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科学家发现新的哮喘相关基因区域

2018-01-05 16:57:48 来源: 科技日报 作者: 陈超

科学家发现新的哮喘相关基因区域

可望阐释感染等免疫应答与哮喘的关系

科技日报东京1月5日电(记者陈超)日本理化学研究所角田达彦领导的联合研究小组进行大规模全基因组关联分析(GWAS),发现了新的哮喘相关基因、哮喘与自身免疫性疾病和炎症性疾病的关系,以及免疫反应参与感染症的线索。

多因素疾病哮喘的患病率日本人为5%至8%,在美国墨西哥裔为3.9%,非洲裔为12.5%。哮喘患者中,推算遗传因素贡献率约占25%至80%。患病率与贡献率推定值相差如此之大,是因为哮喘容易被环境所左右,症状也千差万别。因此近20年来发现的与哮喘相关的基因座仅有21个。为发现新的哮喘相关基因,各国研究者成立了跨国哮喘遗传学联合会(TAGC)。研究小组利用TAGC数据,对142000人的数据进行分析,构建了不易受人种和环境影响的哮喘风险18个基因座与878个单核苷酸多态性(SNP)综合目录。同时发现了5个新的哮喘风险基因座。此外,在哮喘和花粉症并发症的已知2个基因座中,发现了与已知不同的新的哮喘相关单核苷酸多态性(SNP)。通过这些哮喘相关SNP名单与已知的数据库组合分析,发现自我免疫疾病和炎症性疾病相关SNP有较大重合。同时,哮喘相关SNP集中在免疫细胞的增强子附近,可能负责免疫相关的控制机能。

研究小组今后将对哮喘发病的详细机理进行研究,希望通过发现分子靶向,研发出有效的哮喘治疗药物。同时有望利用新发现的SNP群作为预测哮喘发病风险的遗传标记。

研究成果近期发表在《自然遗传学》(Nature Genetics)杂志。

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责任编辑:左瑾

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